En la mayoría de las enfermedades huérfana son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Por eso se dice que cualquiera puede tener alguna de estas enfermedades si darse cuenta, ya que los síntomas tardan en presentarse En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Esta clase de enfermedades presentan una serie de inconvenientes, a continuación encontramos algunos de ellos:
– Dificultad para obtener un diagnostico de manera exacta.
– Su tratamiento es limitado
– No cuenta con una investigación disponible sobre su enfermedad
– Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
-El costo del tratamiento es demasiado elevado con respecto a una enfermedad común.
– Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
– La personas con esta clase de enfermedades sienten una sensación de aislamiento
– Falta de información con respecto a su enfermedad
Las enfermedades huérfanas o raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Por esta razón se puede considerar mas grave aun.
Estas son algunas de las enfermedades catalogadas como huérfanas o graves: la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística, la hemofilia al síndrome de Angelman, el síndrome de trigonocefalia de Opitz, la acromegalia, la adrenoleucodistrofia, la osteogénesis imperfecta, la enfermedad de Huntington, la miastenia gravis y la epidermólisis bullosa, entre otras.